오쿠르 청 신경발달 증후군1 오쿠르 청 신경발달 증후군 오쿠르 전세계 15명밖에 없는 극희귀질환 지선이를 후원해주세요! 한국새생명복지재단 전세계에 15명밖에 없는 극희귀질환 환아 지선이 유전자 변이에 의한 (이하 오쿠르)을 앓고 있는 3살인 지선이(가명) 오쿠르는 2016년도에 처음 확인 된 극 희귀 유전질환으로 발달지연 및 뇌 기능에 장애가 있는 병입니다. 전세계에 15명 밖에 환자가 없는 이 질환이 안타깝게도 국내에서 첫 진단자로 지선이에게 판명이 났습니다. 오쿠르는 다운증후군처럼 특정한 외모의 모슨이 있는데 지선이는 다행히 일반인은 식별하기 어려울 정도로 예쁘고 귀여운 아기의 모습입니다. 지선이는 출생 후 얼마 안되었을 떄에 호흡곤란 증상이 있어서 입원을 하여 심장수술을 하였었고 발달이 느린 점이 이상하여 유전자 검사를 통해 오쿠르 진단을 받게 되었습니다. 그뿐만아니라 지선이는 면역체계가 현저희 낮고, 6개월에 한번 종합 진단을 받는.. 2021. 2. 14. 이전 1 다음
