오쿠르 청 신경발달 증후군 오쿠르 전세계 15명밖에 없는 극희귀질환 지선이를 후원해주세요! 한국새생명복지재단

전세계에 15명밖에 없는 극희귀질환 환아 지선이

 

유전자 변이에 의한 <오쿠르 청 신경 발달 증후군>(이하 오쿠르)을 앓고 있는 3살인 지선이(가명)

 

오쿠르는 2016년도에 처음 확인 된 극 희귀 유전질환으로 발달지연 및 뇌 기능에 장애가 있는 병입니다.

 

전세계에 15명 밖에 환자가 없는 이 질환이 안타깝게도 국내에서 첫 진단자로 지선이에게 판명이 났습니다.

오쿠르는 다운증후군처럼 특정한 외모의 모슨이 있는데 지선이는 다행히 일반인은 식별하기 어려울 정도로 예쁘고 귀여운 아기의 모습입니다.

 

지선이는 출생 후 얼마 안되었을 떄에 호흡곤란 증상이 있어서 입원을 하여 심장수술을 하였었고 발달이 느린 점이 이상하여 유전자 검사를 통해 오쿠르 진단을 받게 되었습니다.

그뿐만아니라 지선이는 면역체계가 현저희 낮고, 6개월에 한번 종합 진단을 받는데 청력에도 문제가 있어 이비인후과를 비롯하여 콩팥의 위치가 달라서 초음파로 추적관찰을 하고 있으며 심장도 관리하고 있어 진료를 갈 때 9개의 과의 진료를 볼 정도로 고통 속에 있습니다.

 

현재 지선이는 3살이지만 걷는 것이 불가능합니다. 향후에는 걸을 가능성도 있다고는 하지만 장담할 수는 없습니다.

지선이의 현재 가장 큰 어려움은 엄마, 아빠라고 말을 못 할 정도로 인지/언어 능력에 현저한 장애가 있고 정상적으로 보고 느끼고 눈으로 들어온 감각이 몸의 행동으로 이어지지가 않습니다.

이러한 감각통합 기능이 거의 없어서 모든 일상이 너무 어렵다고 합니다.

 

커가면서 자패 증상을 보이는 오쿠르 이기에 인지치료/언어치료/감각통합치료에 전적으로 매진해야 하는데 보험 지원 항목에 해당하지 않아 월 70만원 이상을 자부담 하여 경제적인 부담이 큰 현실입니다.

 

한국새생명복지재단은 지선이 가정에 힘을 실어주고자 2020년 6월 11에 후원금 전달식을 가졌습니다.

여러분의 후원이 극 희귀질환으로 큰 경제적 어려움과 낙심 속에 있는 지선이 부모님과 지선이에게 치료 받을 수 있다는 희망과 후원의 따뜻한 손길을 느끼게 될 것입니다.

 

한국새생명복지재단은 지선이의 건강과 가정을 위해 아낌없이 지원하며 함께하고 있습니다.

 

후원문의 : 

02-927-3040

010-6695-3302

 

후원계좌 :

기업은행 330-330-3030

 

위치 :

성북구 삼선교로24길 55 부영빌딩 1층

 

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